Over deze studie

eraSmus medIsch ceNTrum skEletaal bReekbaarheid (SINTER) studie

Onderzoek naar de oorzaken van skeletale breekbaarheid bij patiënten met risicofactoren.

Algemene informatie over de SINTER-studie

De SINTER-studie (Erasmus Medisch Centrum Skeletale Breekbaarheid Studie) wordt uitgevoerd door het Erasmus MC en geleid door een team van artsen, onderzoekers en verpleegkundigen binnen verschillende poliklinieken.

De studie omvat zowel gezonde individuen als patiënten en bestaat uit twee fasen. Het doel is om 5.650 deelnemers te werven uit acht poliklinieken:

 

Wat is het doel van de studie?

Deze studie vergelijkt botsterkte tussen twee groepen:

  • Personen met genetisch voorspeld lage botdichtheid
  • Personen met genetisch voorspeld hoge botdichtheid

 

Doelstellingen van de studie

De studie combineert genetische gegevens met fysieke en voedingsanalyses om beter te begrijpen welke factoren botsterkte beïnvloeden. Door zowel genetische als lichamelijke kenmerken te onderzoeken, hopen onderzoekers nieuwe biologische mechanismen te ontdekken die verklaren waarom sommige mensen sterkere botten hebben dan anderen. Dit kan leiden tot persoonlijkere methoden om botbreekbaarheid te voorkomen en te behandelen.

Daarnaast wil de studie ervaringen en meningen van deelnemers over genetisch onderzoek naar botgezondheid in kaart brengen. Dit helpt toekomstige studies niet alleen effectiever te maken, maar ook beter afgestemd op de behoeften en zorgen van deelnemers.

Achtergrond van de studie

Wat is botsterkte?

Botsterkte bepaalt hoe stevig en duurzaam onze botten zijn. Dit hangt af van:

  • Botdichtheid – Hoe dik en compact botten zijn. Een hogere dichtheid betekent meestal sterkere botten met meer calcium en mineralen.
  • Botkwaliteit – De samenstelling van het bot, waaronder eiwitten zoals collageen, die bijdragen aan de stevigheid.

 

Waarom is botsterkte belangrijk?

Sterke botten zijn essentieel om mobiel en gezond te blijven tijdens het ouder worden. Zwakke botten verhogen het risico op breuken, verminderde mobiliteit en gezondheidsproblemen.

Artsen gebruiken DXA-scans om de botmineraaldichtheid (BMD) te meten en aandoeningen zoals osteoporose vast te stellen.

 

Wat beïnvloedt botsterkte?

Botsterkte verschilt per persoon door verschillende factoren:

  • Genetica – Sommige mensen hebben van nature sterkere botten.
  • Leeftijd – Botten worden zwakker naarmate we ouder worden.
  • Levensstijl – Voeding, lichaamsbeweging, roken en alcoholgebruik spelen een rol.
  • Gezondheid – Bepaalde ziekten kunnen botten verzwakken.

Omdat botsterkte door meerdere factoren wordt beïnvloed, kunnen de huidige medische hulpmiddelen niet altijd goed voorspellen wie risico loopt op botbreuken.

 

Gebruik van genetica om botsterkte te begrijpen

Hoewel veroudering, levensstijl en ziekten invloed hebben op botsterkte, verklaren ze niet volledig waarom sommige mensen kwetsbaarder zijn voor botbreuken dan anderen. Dit wijst erop dat genetica een belangrijke rol speelt.

Iedereen heeft kleine genetische variaties in het DNA die, wanneer gecombineerd, een invloed op botsterkte kunnen hebben. Onderzoekers gebruiken deze variaties om een polygeen risicoscore (PRS) te berekenen—een maat voor het genetische risico op zwakke of sterke botten.

Door mensen met genetisch voorspeld lage en hoge BMD te vergelijken, kunnen onderzoekers nieuwe inzichten krijgen in de biologische processen die botsterkte beïnvloeden. Toch is genetica slechts een deel van het verhaal: levensstijl, zoals lichaamsbeweging en voeding, kan iemands werkelijke botsterkte versterken of verzwakken, ongeacht hun genetische voorspelling.

Als zowel genetica als levensstijl een onverwacht lage of hoge botdichtheid niet verklaren, kunnen onderzoekers verder kijken naar zeldzame genetische mutaties die hier mogelijk invloed op hebben.

Wat gebeurt er tijdens de studie?

Hoe lang duurt de studie?

Als je meedoet aan zowel Fase 1 als Fase 2, heb je twee afspraken:

  1. Fase 1 – Tijdens een geplande ziekenhuisafspraak wordt een extra buisje bloed afgenomen.
  2. Fase 2 – Als je geselecteerd wordt, krijg je binnen een jaar een uitnodiging voor extra testen in een onderzoekscentrum.

 

De volledige studie duurt maximaal 18 maanden.


Stap 1: Ben je geschikt voor deelname?

Voor deelname controleren we eerst of je aan de voorwaarden voldoet.

Voor Fase 1 moet je:

18 jaar of ouder zijn
Patiënt zijn bij Erasmus MC in een van deze poliklinieken:
     – Diabetologie, Nefrologie, Geriatrie, Vasculaire Geneeskunde, Centrum Gezond Gewicht, Botcentrum of Mastocytose
Akkoord gaan met een extra bloedafname tijdens je reguliere zorg
Mentale bekwaamheid hebben om toestemming te geven of een wettelijk vertegenwoordiger hebben
Bereid zijn om terug te komen voor extra metingen als je geselecteerd wordt voor Fase 2

Voor Fase 2 moet je ook:

✔ Een genetische score hebben die een “lage” of “hoge” botmineraaldichtheid voorspelt
Niet zwanger zijn


Stap 2: Onderzoeksproces & metingen

Fase 1: Bloedafname bij Erasmus MC

  • Dit gebeurt tijdens je gewone ziekenhuisafspraak – dus geen extra bezoek nodig.
  • Er wordt een klein bloedmonster van ongeveer 20 ml afgenomen, vergelijkbaar met een standaard bloedtest.
  • We nemen vooraf contact met je op om eventuele vragen te beantwoorden.

Fase 2: Extra testen bij het ERGO-onderzoekscentrum

Als je genetische resultaten aangeven dat je een lage of hoge voorspelde botdichtheid hebt, word je uitgenodigd voor een 90-minuten durend bezoek aan het Erasmus Rotterdam Gezondheid Onderzoek (ERGO) onderzoekscentrum.

Wat gebeurt er tijdens dit bezoek?

EOS Edge Imaging – Een geavanceerde scan die 2D- en 3D-beelden van je botten maakt terwijl je rechtop staat. Dit geeft een duidelijker beeld van je skelet dan traditionele röntgenfoto’s. De scan duurt slechts enkele seconden.

Deze testen helpen ons beter te begrijpen hoe botsterkte werkt en wie risico loopt op botbreuken.